임산부 혈액만으로 태아 다운증후군 판별

임산부 혈액만으로 태아 다운증후군 판별

표준과학연, ‘비침습적 산전검사용’ 표준물질 개발

과학기술정보통신부 2019.06.18

 

첫 아이를 임신한 40대 초반의 김모씨는 10주차에 접어드는 요즘 밤잠을 설치고 있다. 간절히 원하던 임신였지만 노산인터라 유전병 가족력까지 있어 혹시 태아에 문제가 있지 않을까 걱정이 앞선다. 마음같아서는 당장 양수검사를 하고싶지만, 최소 16차에서 20차까지는 기다리는 하루하루가 속이 타들어간다.

적지않은 나이로 노산을 앞두고 있는 김씨와 같은 임산부들의 걱정을 덜어줄 다운증후군 표준물질이 국내 연구진에 의해 개발됐다.

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀. (왼쪽부터 배영경, 권하정, 정지선, 양인철 박사)

한국표준과학연구원(이하 KRISS)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 ‘다운증후군 표준물질’을 개발했다고 18일 밝혔다.

비침습적 산전검사는 긴 주사바늘로 산모의 배를 찔러 양수를 확인하지 않고도 혈액을 통해 출산 전 태아와 산모의 상태를 진단하는 방식이다.

이 검사는 임산부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군(21번 염색체 3개)과 같이 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별할 수 있다.

표준연 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용해 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 이번 성과는 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액 DNA 형태와 99% 이상 일치한다.

권하정 KRISS 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라며 “질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 활용할 수 있다”고 설명했다.

양인철 KRISS 책임연구원은 “표준물질을 비침습적 산전검사 전 과정의 품질 관리에 사용할 수 있는 만큼 진단의 정확도가 향상될 것”이라며 “임산부들의 추가 검사에 대한 부담도 덜 수 있다”고 말했다.

한편 이번 연구는 분석화학분야 학술지 ‘애널리티컬 케미스트리(Analtical Chemistry)’에 실렸다.